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¿Qué es el autismo?

El autismo es un trastorno del neurodesarrollo. En las personas que padecen este trastorno el cerebro madura de una forma anómala desde etapas muy tempranas de su desarrollo.

Fue descrito por primera vez por el psiquiatra estadounidense Leo Kanner (1896-1981) en niños con una incapacidad innata para la relación social, para la comprensión del mundo social y para manejarse adecuadamente en clave social. Este autor destacaba además la necesidad de estos niños de buscar que las cosas no cambiaran en su entorno y en sus hábitos. En las primeras descripciones se incluyeron niños con mucha afectación general, en la mayoría de las ocasiones con discapacidad intelectual (retraso mental) asociada. Además, era evidente que los niños tenían dificultades en el lenguaje verbal y no verbal, de distinta gravedad, desde ausencia total de lenguaje hasta un lenguaje mal construido o con poca intencionalidad comunicativa o social y con peculiaridades en el tono, el ritmo e incluso en los contenidos.

En las últimas décadas el concepto de autismo se ha ido ampliando a casos menos graves, de manera que se han ido incluyendo bajo la denominación de Trastornos Generalizados del Desarrollo a todos aquellos niños con dificultades en la interacción social recíproca que además pudieran o no tener patrones de comportamiento repetitivo estereotipado o un repertorio de intereses restringidos.  La ampliación del concepto, y la mejor formación para la detección (más temprana y más precisa) de los profesionales en contacto con niños pequeños (pediatras, educadores  y psicólogos) ha contribuido a un aumento de la prevalencia en los últimos años. Está en discusión la existencia añadida de otros factores (ambientales, biológicos o de otro tipo) que puedan justificar que parte del aumento de la prevalencia sea real, y no sólo dependiente de factores diagnósticos.

Recientemente ha cambiado la denominación a Trastornos del Espectro Autista (TEA), y se ha restringido su uso, de manera que en este momento, algunas clasificaciones (como la americana -en concreto la DSM-5- muy difundida a nivel internacional) consideran TEA a las personas con alteraciones en la comunicación social que además presentan algunas características comportamentales o sensoriales típicas de autismo (como por ejemplo, aumento o disminución de sensibilidad a determinados estímulos sensoriales, o manías, obsesiones o intereses extraños o excesivamente excluyentes de otras actividades).

Las causas que llevan a que un niño manifieste comportamientos autistas son variadas. El peso de las alteraciones genéticas en producir los problemas del desarrollo cerebral que producen el autismo es muy importante. La interacción de los genes con los factores ambientales también juega un papel relevante. La gran variedad de alteraciones genéticas implicadas convergen en algunas vías fisopatológicas comunes, que son posiblemente la causa última de las manifestaciones autistas. Los fallos que al final se producen parecen tener que ver con la estructura del DNA o la comunicación entre neuronas a nivel molecular (por alteraciones en proteínas de membrana o de canales de iones, por ejemplo).
Además, muchos enzimas codificados por genes asociados a autismo ejercen su función a nivel de transcripción genética.

En un 10-20 % de los casos el autismo se debe a un trastorno conocido, a veces monogénico, que afecta al metabolismo de una determinada enzima o a determinado paso del desarrollo cerebral. En la mayoría de los casos, sin embargo, parece tratarse de un trastorno oligogenético de etiología multifactorial que converge en una anormal  micro-organización del cortex, con anomalías en el funcionamiento sináptico y alteraciones acompañantes en sistemas fisiológicos muy generales (inflamatorio, inmune y/o redox).

Cómo se manifiesta el autismo. Síntomas clave:

Dificultades en la expresión y la comprensión del lenguaje.

Expresión:

  • Lenguaje verbal: desde ausencia de lenguaje, hasta lenguaje fluido poco comunicativo y sin función social. Suele haber alteraciones en el habla, en el tono, en la prosodia y en el ritmo. Además puede haber neologismos (palabras inventadas), ecolalias (repeticiones), errores sintácticos, etc.
  • Comunicación no verbal: dificultades o ausencia en el uso de gestos, posturas, expresiones faciales, mirada, medios acompañantes al lenguaje verbal.

Comprensión literal del lenguaje:

  • Es decir, el significado de las palabras, no el sentido, ni la intención con la que se utilizan.

 

Dificultades en la comprensión y la relación social.

Comportamiento social inapropiado, no  ajustado a las convenciones sociales; incomprensión de las reglas sociales y desinterés por las personas; dificultades con el cambio de registro o impertinencia en la conversación por excesiva sinceridad o rigidez o inadecuado espacio relacional; inapropiada  adaptación al contexto y tipo de relación, etc.

Alteraciones en el comportamiento.

Estereotipias, manierismos, otros movimientos no finalistas y/o auto/heteroagresividad. Manías, rutinas y rigidez en general.

Alteraciones sensoriales.

Hipo o hiperestesias, sobre todo para el dolor y estímulos acústicos y táctiles.

Intereses restringidos.

Monográficos, excluyentes de otras actividades, invasivos, y  extraños.

 

Problemas frecuentes asociados

– Alrededor de un 50 % de las personas con autismo tienen discapacidad intelectual (retraso mental).

– Alrededor de un 50 50 % de las personas con autismo no desarrollan lenguaje.

– En las personas con autismo que desarrollan lenguaje, muchas veces éste escasa funcionalidad.

 

Problemas médicos asociados al autismo

La mayoría de los pacientes autistas presentan otros problemas médicos asociados. Entre ellos destacan las alteraciones neurológicas, digestivas, dermatológicas, nutricionales, endocrino-metabólicas, oftalmológicas orto-traumatológicas. A continuación se describen con más detalle.

Asociados a una enfermedad de etiología conocida o autismo sindrómico:

Los problemas médicos son muy frecuentes en el autismo asociado a una enfermedad de etiología conocida (o autismo sindrómico), genética, metabólica o estructural (por ej: fenilcetonuria, esclerosis tuberosa, o síndrome de X frágil).

Asociaciones generales en el autismo de etiología desconocida, (de alta agregación familiar) o autismo idiopático:

Neurológicas:
– Hasta un 30 % tienen epilepsia a lo largo de la vida.
– Con mucha más frecuencia que epilepsia, tienen alteraciones electroencefalográficas de significado incierto.

Digestivas:
– Alteraciones digestivas funcionales en el 30-70 % de los casos, sobre todo alteraciones del ritmo intestinal, estreñimiento y dolor abdominal funcional.
– Reflujo gastro-esofágico.
– Intolerancias alimentarias frecuentes, a  veces transitorias.

Dermatológicas:
– Derivadas de traumatismos y/o autolesiones.
– Dermatitis atópica en el síndrome  de Asperger.

Nutricionales:
– Alteraciones nutricionales por inadecuada ingesta, por intolerancias, comportamientos restrictivos, o pica.

Endocrino-metabólicas:
– Pubertad precoz.
– Alteraciones del comportamiento asociadas a la pubertad de instauración rápida, a disregulaciones menstruales y/o a la incomprensión de los estímulos genitales.

-Alteraciones en el metabolismo de la glucosa, de los lípidos, de las  hormonas tiroideas,etc. Alteraciones derivadas del tratamiento crónico con medicación psicotropa sobre todo antiepilépticos y antipsicóticos de primera generación.

Oftalmológicas:
– Problemas refractivos y de visión binocular.

Orto-traumatológicos:
– Alteraciones morfológicas (pies planos, la escoliosis y cifosis), posturales y alteraciones de la rotación en miembros inferiores(en la rotación del fémur y fracturas).

Alteraciones en funciones fisiológicas básicas:
– Alteraciones en el ciclo vigilia-sueño. Con frecuencia tardan muchos años en tener un ciclo vigilia-sueño normalizado. A veces no lo consiguen.
– Alteraciones en la conducta alimentaria: filias (comer siempre lo mismo), fobias (no comer determinadas clases de alimentos, colores o texturas) y/o pica (comer cosas no comestibles), lo que lleva a alteraciones nutricionales.

 

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Dificultades de las personas con autismo para acceder a los servicios sanitarios

Determinadas características de las personas con TEA pueden dificultar el acceso a la atención sanitaria.

Dificultades para percibir el malestar v las sensaciones corporales. Estas personas presentan dificultades para percibir el dolor y otras sensaciones corporales, discriminar su procedencia e identificar las diferentes asociaciones de ese dolor o malestar. Esto hace que muchos problemas de salud se detecten tarde o cuando se han complicado.

Menores recursos psicológicos para soportar el malestar. Las personas con TEA tienen menos recursos intelectuales y psicológicos para atenuar los efectos del malestar físico y escasos recursos cognitivos y relacionales para adaptarse al entorno. Cualquier merma en estas capacidades por una enfermedad o malestar físico produce con frecuencia alteraciones del comportamiento.

Dificultad para manejar los cambios.

Cambiar su rutina diaria (ir al centro sanitario), conocer personas nuevas (sanitarios) y la invasión de su espacio personal acompañada muchas veces de la incomprensión de para qué (exploración física), son factores de especial estrés en personas con autismo, y que  frecuentemente derivan en ansiedad y en problemas de conducta como la auto y heteroagresividad.

Características del sistema sanitario que dificultan el acceso a los servicios de las personas con autismo.

El entorno sanitario es complejo, lento, a veces hostil y está saturado de personas, de estímulos. Los procesos son rápidos,  se tiene contacto con muchas personas, con muchos ambientes y estímulos diferentes. Estas características ponen a prueba de forma directa e intensa todas las dificultades de las personas con autismo y actúan como barreras para que puedan acceder a los servicios normales de asistencia sanitaria, antes incluso de poder explicar su problema de salud.

Problemas que pueden tener las personas con autismo en el medio sanitario

-No percibir bien lo que sienten.-No explicar bien lo que sienten.-No comprender bien lo que se les explica.
-No comportarse de una manera socialmente correcta.-No respetar las convenciones sociales.
-No adecuarse al contexto sanitario para modular su comportamiento.
-Dificultades para esperar, sobre todo en espacios ruidosos llenos de gente.
-Estrés/angustia relacionados con estímulos sensoriales molestos.
-Autoagresividad.
-Autoestimulación.
-Aversión a determinados estímulos.
-Dificultad para adaptarse al cambio de rutinas, horarios, por ejemplo en contexto de hospitalización.

-Dificultad para salir de su rutina diaria.

 

Bibliografía básica recomendada:

  • Parellada M, Penzol MJ, Pina L, Moreno C, González-Vioque E, Zalsman G, ArangoC (2014). “The neurobiology of autism spectrum disorders”.Eur Psychiatry. Jan;29(1):11-9.
  • Parellada M, Boada L, Moreno C, Llorente C, Romo J, Muela C, Arango C (2013).“Specialty Care Programme for autism spectrum disorders in an urban population: A  case-management model for health care delivery in an ASD population”. Eur Psychiatry. Feb;28(2):102-9.
  • Ibrahim SH, Voigt RG, Katusic SK, Weaver AL, Barbaresi WJ2009). “Incidence of gastrointestinal symptoms in children with autism: a population-based study”. Pediatrics,124 (2): 680-6.
  • Adams JB, Audhya T, McDonough-Means S, Rubin RA, Quig D, Geis E, Gehn E, Loresto M, Mitchell J, Atwood S, Barnhouse S, Lee W (2011).“Nutritional and metabolic status of children with autism vs. Neurotypical children, and the association with autismo severity”.NutrMetab (Lond). 2011 Jun 8;8(1):34.
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  • Idiazabal-Aletxa, MAandAliagas-Martínez S. (2009).”Sleep in neurodevelopmental disorders”. Rev Neurol, 48 Suppl 2: S13-6.
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