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LA SALUD EN PERSONAS CON AUTISMO

Las personas con autismo, niños y mayores, tienen mayores problemas de salud que la población general. Esto no significa que tu hijo vaya a tener necesariamente más problemas médicos o enfermedades que cualquier otro niño. Sin embargo, en su conjunto y teniendo en cuanta la globalidad de todas las personas afectadas con TEA, esto es una realidad y debe ser tenido en cuenta.

Especialmente, existe mayor riego de comorbilidad médica cuando tu hijo aparte de autismo tenga una discapacidad intelectual asociada al TEA. La coexistencia de un retraso cognitivo significativo (discapacidad intelectual) aumenta por ejemplo la probabilidad de padecer enfermedades como la epilepsia, o algunas enfermedades raras, de origen genético o metabólico.

El autismo es un trastorno del neurodesarrollo. Esto significa que el cerebro desde su desarrollo muy temprano no se forma con normalidad. La génesis de los trastornos del espectro autista está en la interacción de factores de riesgo genéticos con factores ambientales, la mayoría intrauterinos. En ocasiones, la alteración de un solo gen causa el trastorno, pero la mayoría de las veces se supone que determinadas variantes de uno o varios factores genéticos y su expresión proteica, en interacción con factores ambientales, van produciendo la cascada de procesos patológicos que configura el trastorno. Entre los factores ambientales más conocidos está la toma de algunos medicamentos durante el embarazo, pero muchos otros están en estudio.

Cuando decimos que el origen de los TEA es genético, queremos decir que igual que para la mayoría de las características físicas –y mentales- de las personas, hay alteraciones en los genes que pueden codificar la síntesis de proteínas esenciales para el desarrollo y funcionamiento cerebral, y que alteraciones en esos genes pueden dar lugar al autismo. En algunos casos esas alteraciones genéticas están presentes en alguno de los padres y en otras ocasiones aparecen de nuevo en la persona con el trastorno. Es decir, que no necesariamente han sido los padres los portadores de estos genes. Sin embargo, y sin contradecir la idea anterior, varios estudios confirman la existencia de rasgos del espectro del autismo también en algunos padres; estos rasgos no llegan a tener la suficiente relevancia clínica para ser considerados como patológicos en la mayoría de los casos.

Los niños con autismo nacen con al menos la vulnerabilidad para el trastorno, a pesar de que en la mayoría de los casos no se manifiesta hasta más tarde. Los síntomas suelen hacerse evidentes alrededor de los 18-24 meses, pero en niños sin discapacidad intelectual los déficits socio-comunicativos puede que no sean perceptibles hasta que las demandas del entorno exceden sus capacidades de interacción y comunicación, hecho que suele manifestarse con la entrada a la etapa escolar.

Algunos de los padres que quieren tener otro hijo después de haber recibido un diagnóstico de TEA en la familia se plantean qué riesgo hay de que ese hijo futuro pueda tener también autismo. La respuesta es compleja, ya que dependiendo del origen del autismo en la persona en concreto habrá un riesgo u otro. En el caso de que la persona con autismo tenga una alteración genética que no tienen sus padres el riesgo de recurrencia en esa familia se puede aproximar al de la población general. Sin embargo algunas de las alteraciones son heredables, lo que aumenta el riesgo de que haya más casos en la misma familia.

Tanto la literatura científica como la práctica clínica nos muestran que existen algunas enfermedades y problemas médicos que son más comunes en los TEA que en personas sin TEA. En definitiva, el autismo parece ser un trastorno sistémico, de todo el cuerpo humano, que preferentemente afecta al cerebro pero que paralelamente y de forma relacionada puede afectar a otros sistemas (digestivo, endocrino, inmunológico, etc).

Algunos de los trastornos médicos que aparecen en las personas con autismo tienen que ver con una causa común pero hay otras afecciones médicas que suelen tener las personas con autismo cuya explicación la encontramos en factores externos debido a las deficiencias en los hábitos de cuidado personal y de higiene (ej. dificultades para lavarse los dientes que conllevan mayores problemas odontolólogicos) o derivados de síntomas (ej. lesiones ortopédicas o traumatológicas debidas a estereotipias, comportamientos repetitivos, o marcha o postura anómalas o problemas nutricionales debidos a restricciones nutricionales con la toma de sólo algunos alimentos).

Algunas de estas enfermedades, que con mayor probabilidad pueden padecer las personas con autismo, son:

Enfermedades asociadas a la causa biológica de base (sobre todo en el autismo sindrómico):

El autismo sindrómico se suele considerar aquel asociado a una enfermedad conocida, generalmente sistémica.

Alteraciones sistémicas, muchas veces de etiología genética conocida, metabólica o estructural (ej. fenilcetonuria, esclerosis tuberosa, o síndrome de X frágil), cuya variedad y amplitud se escapan a este documento.

Enfermedades generales en autismo idiopático (o de etiología desconocida, de alta recurrencia familiar)

Neurológicas

  • Alrededor de un 30 % de las personas con TEA tienen epilepsia a lo largo de la vida.
  • Con mucha más frecuencia que epilepsia, tienen alteraciones en el electroencefalograma (que mide la actividad eléctrica cerebral) de significado incierto.

Digestivas

  • Alteraciones digestivas sin una causa clara en 30-70 % de los casos, sobre todo alteraciones del ritmo intestinal, estreñimiento, dolor abdominal funcional.
  • Reflujo gastro-esofágico
  • Intolerancias alimentarias frecuentes, a veces transitorias

Dermatológicas

  • Derivadas de traumatismos, autolesiones.
  • Dermatitis atópica (sobre todo en el Síndrome de Asperger).

Nutricionales

Alteraciones nutricionales por inadecuada ingesta, por intolerancias, por comportamientos restrictivos, o por pica (ingestión de sustancias no comestibles).

Endocrino-metabólicas

  • Pubertad precoz
  • Alteraciones en el metabolismo de la glucosa, de los lípidos, hormonas tiroideas, etc, derivados de medicación para trastornos neurológicos o del comportamiento, tomada de forma crónica.
  • Alteraciones de comportamiento asociadas a pubertad de instauración rápida, a alteraciones menstruales o a incomprensión de los cambios fisiológicos y corporales asociados a la pubertad.

Oftalmológicas

Problemas refractivos y de visión binocular.

Orto-traumatológicos

Alteraciones morfológicas, posturales, pies planos, inclinación anómala de la columna, y alteraciones de la rotación en miembros inferiores, destacando anomalías en la rotación del fémur y fracturas.

Alteraciones en funciones fisiológicas básicas:

  • Alteraciones en el ciclo vigilia-sueño. Con frecuencia tardan muchos años en tener un ciclo vigilia-sueño normalizado.
  • Alteraciones en la alimentación/dieta: filias (comer siempre lo mismo), fobias (no comer determinadas clases de alimentos, colores o texturas), lo que lleva a alteraciones nutricionales. Pica (comer cosas no comestibles).

Dificultades de las personas con autismo para acceder a los servicios sanitarios

Las personas con autismo tienen dificultades para percibir el dolor y otras sensaciones corporales, discriminar su procedencia, identificar las diferentes asociaciones de ese dolor o malestar. Eso hace que muchos problemas de salud se detecten tarde o cuando se han complicado.

Las personas con autismo tienen menos recursos intelectuales y psicológicos para atenuar los efectos del malestar físico y escasos recursos cognitivos y relacionales para adaptarse al entorno. Cualquier disminución en sus capacidades debidas a una enfermedad o malestar físico produce con frecuencia alteraciones de comportamiento.

Por otro lado, las personas con autismo tienen dificultades con los cambios. Cambiar su rutina diaria (ir al centro sanitario en lugar de al colegio o su centro habitual), conocer personas nuevas (sanitarios), la invasión de su espacio personal acompañada muchas veces de la incomprensión de para qué sirve la exploración física, son factores de especial estrés en personas con autismo, derivando frecuentemente en ansiedad y en problemas de conducta con agresividad hacia sí mismos o hacia otros.

Características del sistema sanitario que dificultan el acceso a los servicios de las personas con autismo.

En entorno sanitario es complejo, lento, a veces hostil, está saturado de personas, de estímulos, de ruidos, olores…. Los procesos son rápidos, se tiene contacto con muchas personas y con muchos ambientes en muy poco tiempo. Muchas veces los tiempos de espera antes de entrar a una consulta o de hacerse una prueba médica no se pueden controlar. Estas características son barreras para que las personas con autismo puedan acceder a los servicios normales de asistencia sanitaria, pues se ponen justo a prueba, de forma directa e intensa, todas sus dificultades antes incluso de poder explicar su problema de salud.

Problemas que pueden tener las personas con autismo:

  • No percibir bien lo que sienten en su cuerpo
  • No explicar bien aquello que están sintiendo
  • No identificar el lugar del cuerpo que origina el malestar
  • No comprender bien lo que se les explica
  • No comportarse de una manera socialmente correcta
  • No respetar las convenciones sociales
  • No adecuarse al contexto sanitario para modular su comportamiento
  • Dificultades para esperar, sobre todo en espacios ruidosos llenos de gente
  • Aversión a determinados estímulos
  • Estrés/angustia relacionados con estímulos sensoriales molestos o situaciones que no entienden
  • Autoagresividad
  • Autoestimulación
  • Dificultad para adaptarse al cambio de rutinas, horarios, por ejemplo en contexto de hospitalización
Doctor Tea